不愿相信的初诊
      28岁的吴女士，结婚不到1年就怀孕了。由于很重视优生优育，在怀孕12周的时候，经人推荐，她和丈夫来到徐州市中心医院进行早孕期超声筛查，主检医师就是年轻的早孕期胎儿染色体非整倍体异常超声软指标筛查专家刘敏。
      检查在轻松的交谈中开始。刘敏发现，吴女士腹中的胎儿鼻骨缺失、静脉导管ａ波消失，而且还有三尖瓣返流。为了确保诊断的准确，她又仔细地重查了一遍——结果是不容置疑的。虽然胎儿的NT（颈部半透明厚度）2.3mm，属正常范围，但是结合异常指标，高度怀疑是21-三体综合征（又称先天愚型或唐氏综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变所导致的出生缺陷类疾病）。慎重考虑后，刘敏向吴女士告知了结果。当吴女士得知腹中的胎儿有可能是“先天愚型”后，非常惊愕，第一反应就是：怎么可能？她的家族没有遗传史，自己和丈夫也都没有生活恶习或接触有毒物质，怎么会怀个“先天愚型”的傻孩子？
对于吴女士的反应，刘敏能够理解，她真诚耐心地给吴女士解释分析了异常数据和指标，并建议吴女士尽快到妇幼保健院做羊水穿刺，检查染色体作进一步确诊，以便早些采取措施。
      走出诊室，心乱如麻的吴女士把刘敏医师检查的结果告诉了丈夫。丈夫对此也不能接受，拿着检查报告看了又看，突然他发现新大陆般地开始安慰妻子：“你看，胎儿才几公分，还没有我的大拇指长，这么小的孩子能看出来啥？莫不是刘医生太年轻没经验，看走眼了？这是咱们的第一胎，不能只听她一个医生的！” 
      听丈夫这样说，吴女士也觉得很有道理，好像她怀的压根儿就是一个健健康康没任何缺残的孩子。两人商量后决定到其他医院再查个彩超对比一下。为了保证查的准确，他们还专门找了熟人带去检查。在外院的检查结果是：“没有发现异常”。这下，夫妻俩心里多日来悬着的一块石头落了地，顿时舒坦了很多，他们还暗暗庆幸：差点让那个没啥经验的年轻医师刘敏给误诊了！

无法回避的“终审”
      时间一天天过去，吴女士怀孕已快到5个月，当初庆幸之后伴随的隐隐的不踏实，也越来越清晰起来，近日她老感到有些不对劲：同期的孕妈妈都已经感觉到了明显胎动，而她却没有什么感觉。这时，刘敏医师的叮嘱在她心里反复出现，让她不由得心慌了起来。正值应该例行血液唐氏筛查，她毫不犹豫地去抽了血，一周后结果出来了——“高危”！这个结果几乎于瞬间让她如梦方醒。夫妻两人心情沉重地坐下来，这才明白当时刘敏医师建议去妇幼保健院进行羊水穿刺是多么必要啊！他们咋就那么糊涂呢？
       经过预约、等待和穿刺，在妇幼保健院的检查结果也出来了：胎儿确是“先天愚型”，没有保留价值。
       吴女士含泪接受了这个残酷的现实。为了不给家庭和社会带来不应有的负担，她和丈夫理智选择了引产。妇幼保健院的医师在查阅吴女士以往的检查资料中，看到中心医院刘敏的彩超检查报告时大为诧异：“人家中心医院在胎儿不到3个月时就已经诊断出来了，你们怎么这么晚才来？”

     如今，近6个月大的胎儿已不是当初的“拇指娃娃”了，引产时极为痛苦。吴女士后悔莫及：要是早听刘医师的话，她就不会受这么大罪了。

孕期母子的福音

     徐州市中心医院超声科的年轻医师，在胎儿不到3个月就可以精确地进行筛查，这让许多医院的同行们佩服。超声软指标及血清学异常的孕妇再进行羊膜穿刺检查，大大弥补了过去血清学检查准确率不足的问题，对孕妇及胎儿的安全性也有了较大提高。这一成果，凝聚了医院超声科主任厉志洪和全科同志的心血。
     近年来，在院领导的支持下，厉志洪主任注重学科建设，全力培养人才，专科细化，下设有心脏学组、血管学组、腹部学组、妇科学组、产科学组、小器官学组、介入学组、胎儿先天性心脏病学组、胎儿早期筛查学组、胎儿系统检查及四维超声学组，形成“术业有专攻”的大格局，使专科诊断水准大幅度提高。
     早孕期胎儿染色体非整倍体异常超声软指标筛查在中心医院开展后，在不需要侵入性的检查情况下对孕期胎儿染色体异常的风险有一个准确的评估，对降低出生缺陷率意义重大。2012年该成果获得徐州市新技术引进二等奖。目前检查出异常并且得到证实的有21-三体2例，软骨发育不全1例、腹裂畸形1例、先天性巨膀胱1例，全前脑1例，颈部淋巴水囊瘤2例等严重结构或染色体异常胎儿，真正做到了早发现、早诊断、早处理，为众多家庭的优生优育提供了重要保障。这次吴女士的事例便是其中之一。而刘敏和学组的同事们则被来院检查的孕妇亲切地称作——为“拇指娃娃”把关的人。

编辑：张雪园