徐州市中心医院免疫基因实验室发挥作用

虽全身多发淋巴结肿大  但血液常规检查不能解释

     对张亮（化名）来说，2015年是如此的不平凡：这一年年初他步入了婚姻的殿堂，爱人相伴并且不久就有了爱情的结晶，人生因此攀上了新的台阶；然而随着新生命的成长，他却感到了前所未有的生理上疲惫，持续低热，天气渐热衣衫单薄中他发现自己的身上有包块，一种不详感由此弥漫于他的生活。2015年6月张亮首诊于门诊。7月6日，张亮首次入住徐州市中心医院血液科病房。
     一些常规检查很快就有了结果：血红蛋白、血小板、白细胞等都表现异常，表象为“慢性粒白血病”，但是全身多处淋巴结肿大不能用“慢性粒白血病”解释。“融合基因检测、荧光原位杂交、外周血流式细胞检测”等等更为专业的血液病检测在徐州市中心医院免疫基因实验室一项接一项的展开。进一步做淋巴活检后，一个新的病种表象渐渐呈现：“血管免疫母细胞T细胞淋巴瘤”！
     徐州市中心医院血液科主任李晓林带领医护人员和实验室人员反复下结论、推理、检索、求证：张亮同时患有“慢性粒白血病”和“血管免疫母细胞T细胞淋巴瘤”？下一步治疗方案该怎么实施？

国内外会诊确诊“8p11骨髓增值综合征”

     张亮到底得的是啥病？只有诊断明确了才能进行下一步的治疗。摸索着前进未尝不可，但是精准医疗的理念在指引着李晓林团队。
     李晓林，是徐州市中心医院血液科主任、主任医师，在他的主持下，徐州市中心医院的骨髓移植技术屡次填补区域空白，1999年实施的全国首例同种异体父子HLA全相合骨髓移植患者至今存活；建立起的免疫基因实验室获得ASHI国际认证；2015年，原北京301医院著名血液病专家冯凯加盟李晓林团队。这些都为张亮的病情诊断提供了有力的保障。
     利用徐州市中心医院免疫基因实验室建立起来的国内外联系平台，张亮的一系列分子生物学检验数据在实验室之间不断的交流、求证；其病理标本先后被送到上海北京南京等国内知名的病理诊断处；李晓林们向国内一流的血液病专家们发出协助邀请。
      PET-CT检查、再次骨穿检查、再次检索文献！2015年9月初，“根据症状体征、血象及骨髓象检查，考虑骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤”的结论作出。依据此，李晓林团队为张亮采取了一系列的对症治疗，病人病情好转出院。9月22日张亮复查各项指标，10月2日，张亮接受了左侧淋巴结活检术。相关指标和临床表现证实，张亮确诊“8p11综合征、慢性乙型病毒性肝炎”。

“8p11骨髓增值综合征到底是啥病”

      要解释“8p11骨髓增值综合征”这一罕见血液疾病，我们不得不借助文献资料。《中国实验血液学杂志》、《国外医学输血及血液学分册》相关文章告诉我们：“8p11骨髓综合征是定位于髓系和淋巴系细胞8号染色体短臂（8p11）成纤维细胞生长因子受体1基因易位相关的侵袭性肿瘤。自1992年Abruzzo首次描述这一症状，至今报道20多例。若无适当治疗通常在1年内转化为急性白血病。患者预后差，只有异基因造血干细胞移植能有效抑制恶性细胞，使患者达到完全缓解。”
     由于这种病发现的晚，报道的很少，所以当徐州市中心医院免疫基因实验室向中华骨髓库申请为张亮配型时，工作人员一再的发问“8p11骨髓增值综合征是啥病”；当山东分库找到配型时，工作人员再次表示“好不容易找到的配型，不能随便乱用”。徐州市中心医院免疫基因实验室也慎重起见，再次向国际相关实验室发出会诊申请。在国内外专家的肯定下，为张亮寻找的异基因造血干细胞得到了许可。
      目前，张亮已经再次入院进入移植仓。按照计划，1月28日，徐州市中心医院血液科李晓林团队将为张亮实施造血干细胞移植术。
       据相关情报检索，目前8p11综合征国外报道60多例，国内报道这是第5例。

相关链接

http://epaper.cnxz.com.cn/xzrb/html/2016-01/21/content_346091.htm （徐州日报 1月21日6版《我市发现全省首例罕见血液病》）

http://epaper.cnxz.com.cn/pcwb/html/2016-01/21/content_346144.htm （彭城晚报 1月21日A10版《28岁男子患罕见血液病 全国仅5例》）

http://epaper.cnxz.com.cn/dscb/html/2016-01/21/node_96.htm (都市晨报 1月21日A12版《28岁男子患罕见血液病 全国近5例》)

文：孙海芹  编辑：张雪园