近日，我院产前诊断中心主任翟敬芳、检验技师李云鹏等发现了一例世界上首次报告的人类染色体异常核型。其核型为44,XX,rob(13;14)(q10;q10)×2。经中国医学遗传学国家重点实验室的中国工程院院士夏家辉等专家鉴定，该核型被《中国人类染色体异常核型数据库》收存，编号4652。

据悉，这一异常核型的发现，为人类染色体异常目录数据库填补了一项空白，为研究此类遗传性疾病的发生、发展、预防和临床诊断、治疗提供了极有价值的第一手资料和重要依据，对充实人类异常核型数据库、致病基因定位及相关疾病基因水平的诊疗研究，都有重要意义和参考价值。

随着国家放开二胎政策，大于35岁的高龄产妇或者家族有遗传疾病的，都应该做染色体筛查，而最简单的办法就是通过羊膜腔穿刺诊断，此举能有效避免婴儿畸形或先天性缺陷。

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2017年8月，一名女性患者因生育问题到我院就诊，这名患者有2次自然流产史，经检查，该女性为13号和14号染色体罗氏易位。翟敬芳建议检查下患者父母的核型，后外周血淋巴细胞培养检查，发现其母亲核型为世界罕见的双罗氏易位。我院将这一发现报送中国医学遗传学国家重点实验室申请鉴定，经实验室专家鉴定查询，《Cytogenetics Database》《Borgaonkar Online Database》《中国人类染色体异常核型数据库》均未见相关报道。目前这一染色体核型已被收录入《中国人类染色体异常核型数据库》。

徐州市中心医院产前诊断中心成立于2015年10月，依托我院省级重点专科妇产科，是一家通过严格考核，具有产前诊断资质的特色专业机构，科室成员有20人。科室建立随访、疑难病例讨论、临床遗传病学产前筛查、产前诊断及多学科专家转诊、会诊制度，规范运作。在主任翟敬芳的带领下，经该中心筛查并确诊的21-三体综合征有 30余例，18-三体综合征 有10余例，其它染色体异常数百例，并采取了恰当的干预措施，取得了重大的社会效益。中心拥有全自动时间分辨荧光分析仪、全自动染色体扫描仪等大型先进设备。中心在全市开展羊水细胞培养、流产物绒毛培养等技术，为患者提供优生遗传咨询、出生缺陷和遗传病诊断与产前诊断、自然流产的病因学诊断与治疗、儿童不明原因的遗传性分析、医学影像学产前诊断、细胞遗传学产前诊断、分子遗传学产前诊断、生化免疫学产前诊断、产前筛查、无创产前基因检测、基因芯片等全方位的服务。

产前诊断中心咨询电话：0516-83956692

编辑：韩月媛