2011年12月，联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日，唐氏综合征一般称为21-三体综合征，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一，唐氏综合征的主要临床特征为智能障碍。为此，我院产前诊断中心呼吁广大孕妈，一定要重视产前诊断。

为什么要进行产前筛查？

我国是出生缺陷的高发国家，其中先天愚型及神经管畸形的发生率较高。遗传因素和环境因素如噪声污染、放射污染、化学污染、微生物污染等造成先天缺陷儿出生的主要原因，唐氏综合征即21-三体综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征的患儿常伴有先天性心脏病；因免疫功能低下，易患各种感染；白血病的发生率比一般增高10～30倍；男性常为隐睾；亦可见伴发斜视、眼震、气管食管瘘、脐疝、十二指肠闭锁、甲状腺病等，偶见癫痫发作。因此，我院产前诊断中心主任翟敬芳提醒，产前诊断很有必要。

目前我院产前诊断中心可筛查以下3种疾病：

1、21-三体综合征(又称先天愚型，唐氏综合征)，占整个新生儿染色体病的90％，是产前筛查的重点。

2、18-三体综合征(又称爱德华氏综合征)。

3、神经管畸形(如无脑儿、开放性脊柱裂等)。

产前筛查是根据孕妇体内某些特异性生化指标，结合孕妇其他资料经过专用软件分析计算出胎儿罹患21-三体综合征、18-三体综合征、神经管畸形缺陷的风险度，因此，检查出来的结果只是一个风险度，而不是平常其他检查是否正常的结果。

  如何科学对待检查结果？

  1、得到高风险的结果不必紧张，它并不意味着胎儿一定有遗传疾病或者出生缺陷，只是这种可能性相对较高，需要进一步通过确诊检查来证实。

  2、中风险人群（1/1000≤唐氏综合征风险值＜1/270,1/1000≤18-三体综合征风险值＜1/350）因为考虑到产前筛查的检出率相对较低，也就是说出现阴性漏筛率相对较高，故临床会定义一个中风险建议进行精准筛查（就是胎儿无创产前筛查）。

  3、低风险，并非“零”风险，并不能完全排除缺陷儿，包括先天愚型儿。

  翟敬芳介绍，无创产前筛查（NIPS）是目前二代测序技术应用最为成熟的领域，其作为一种无创的筛查手段，相对羊水、脐带血有创产前诊断的流产风险，安全性较高，临床应用较为普遍，孕妇只需填写筛查申请表后抽血检测即可，等待结果时间为十个工作日。 

  此外，对于筛查高风险要做好转诊及对此类孕妇的心理安抚；低风险的孕妇进行孕中期结构彩超排查是非常有必要的。

  徐州市中心医院产前诊断中心咨询电话：0516-83956692