戈谢病的患者总是如履薄冰的生活，他们的肝脏、脾脏巨大，肚子像气球一样膨胀，而这仅仅是最为明显的外部体征之一，有的戈谢病孩子生长发育会明显落后于同龄人，甚至出现倒退。在一叠又一叠厚厚的诊疗记录里，详细而又精准的记录了戈谢病给孩子们带来的伤害。对于患者家属来说，确诊只是重重难关的第一步而已，高昂的治疗费用才是难以逾越的高山。

而这些难关，在健康中国战略的全面推进中，我国医保政策不断完善中，被一步步跨越，为罕见病患者带来了希望。

9月24日，对于徐州儿童戈谢病患者来说是非常有意义的一天，徐州地区首位享受江苏省罕见病医保戈谢病专项保障政策的儿童患者，在我院儿童诊疗中心的专用输液室顺利治疗。这位年仅8岁的小患者，接受了戈谢病伊米苷酶酶替代治疗，过程非常顺利，患者家属感到非常满意，表示今后将继续在我院接受定期治疗及随访。

戈谢病是一种因溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶功能缺陷导致的罕见常染色体隐性遗传病，是溶酶体贮积症中的一种，其症状会累及全身多系统及器官，如若不及时治疗，甚至可能出现不可逆的严重并发症。该病属于罕见病的一种，在全球每十万人中的患病人数为0.7-1.75，在中国每十万人中的患病率约为0.2-0.51，目前国内已知确诊的患者仅有400人。戈谢病患者之间的临床表现差异大，不易确诊，据相关报道有59%的戈谢病患者曾被误诊过，70%的戈谢病患者需要经过多家医院诊断才能确诊，延误诊断将造成病情不断进展、恶化和不可逆的严重并发症。

酶替代治疗是戈谢病临床特效治疗方案，在国外已有近40年的临床经验，国内自1999年开始相关治疗，昂贵的费用让患者和家属一度望而却步。今年7月，包括法布雷病、庞贝病、戈谢病、粘多糖贮积症、脊髓性肌萎缩症在内的5种罕见病被纳入江苏省罕见病用药保障服务中，戈谢病患者自费额度得以大幅度降低。

我院是江苏省卫健委指定的徐州地区罕见病定点治疗医院（一个地区就一家），儿科负责5种罕见病儿童患者的治疗，主任周彬兼任江苏省医学会罕见病分会儿科学组委员，统筹协调组建5个罕见病诊疗团队，各自负责一种罕见病。其中，儿童戈谢病诊疗团队由赵亮副主任医师牵头。鉴于戈谢病临床表现复杂多样，病情复杂，涉及多个系统，针对此徐州地区首例患儿，周彬组织全科医师进行病情分析、讨论，制订了详细的治疗方案。

我院为罕见病患者建立了绿色快捷通道，简化门诊流程，特别安排了环境舒适的专用输液室，各部门各环节均有专人负责。

生命的长度与爱有关，罕见病是全人类共同面对的公共健康问题。我国人口基数较大，有些罕见病也并不罕见，因此，提高患者用药保障，对于患者本身和家庭，甚至是社会都具有重大的意义。作为徐州地区戈谢病等罕见病定点治疗医疗机构，徐州  市中心医院坚持以病人为中心的服务理念，全体医护人员用爱心、责任心和乐于奉献的真心为罕见病患者提供最优质的服务。

编辑：徐毓蔓